💢 حصري: متلازمة "سيبا" .. مرض يخبرك بنعمة الشعور بالألم
Rayan
★مـشـرف خـاص★
الإشراف
الصحة والـجمال
النشاط: 100%
التعديل الأخير:
"يا ريت الإنسان لا يتألم "
هي واحدة من الجمل الكثيرة التي نقولها عندما يصيبنا المرض ..
لكن هل خطر على بالكم يوماً ما أن هناك أشخاص فعلاً لا يشعرون بالألم وما تأثير ذلك على حياتهم ؟!
متلازمة عدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق
Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis
أو ما يعرف اختصاراً بمتلازمة "سيبا " CIPA
هو مرض وراثي مرتبط بصبغي جسدي متنحي، يمنع الشعور بالألم أو الحرارة وأيضاً يمنع التعرق والتخلف العقلي غالباً موجود .
سبب المرض هو حدوث طفرة في جين (NTRK1) وهو جين يحفز نمو المحاوير والتغصنات العصبية أي يوجه الجسم إلى تطوير أعصاب ناضجة.
عندما يحدث خلل في هذا الجين ، كما هو الحال بالنسبة لمرضى CIPA ، فإن الأعصاب الحسية وبعض الأعصاب اللاإرادية لا تتطور بشكل كامل ، لذا لا تستطيع القيام بعملها بشكل صحيح لإيصال رسائل الألم ودرجة الحرارة ولا يمكن للجسم أن ينتج العرق.
أعراض هذا المرض تبدأ من مرحلة الطفولة على شكل نوبات من ارتفاع الحرارة بسبب عدم القدرة على التعرق.
معظم المصابين بهذا المرض يقومون بإيذاء أنفسهم عم طريق الخطأ بدون أن يعلموا بذلك حتى .
كمثال بسيط ، قد يستمر المريض يستمر في حك عينه حتى تتأذى القرنية بدون الشعور بألم يدفعه للتوقف عن الحك .
الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة بحاجة للكثير من الإجراءات الوقائية الخاصة .
- يوصى بالانتباه الشديد وتجنب الاصابات لمنع حدوث عدوى وزيادة الوضع سوء .
- معظم المرضى يموتون نتيجة الحمى بدون معالجة لذلك يجب قياس معدل الوظائف الحيوية يومياً (درجة الحرارة، معدل ضربات القلب، معدل الأكسجة ..) .
- ممنوع شرب المشروبات الساخنة وكذلك الأمر بالنسبة للأطعمة حتى لا يؤذي المرضى أجهزتهم الهضمية .
- يجب القيام بتحاليل دم بشكل دائم ، لأن عدد كبير من المرضى يموتون نتيجة تسمم الدم بدون أي أعراض تظهر عليهم .
لا يوجد وسيلة تشخيصية بسيطة لهذا المرض والاختبار الوراثي هو الأكثر دقة للكشف عن الخلل الجيني.
لا يوجد علاج حتى الآن لهذه المتلازمة.
لذلك فإن الألم ، على الرغم من كونه احساس مزعج ، يبقى نعمة كبيرة يشير الى أذية في الجسم تدفع الانسان الى ازالة السبب المؤدي لحدوثه .
دمتم بخير دائماً
هي واحدة من الجمل الكثيرة التي نقولها عندما يصيبنا المرض ..
لكن هل خطر على بالكم يوماً ما أن هناك أشخاص فعلاً لا يشعرون بالألم وما تأثير ذلك على حياتهم ؟!
متلازمة عدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق
Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis
أو ما يعرف اختصاراً بمتلازمة "سيبا " CIPA
هو مرض وراثي مرتبط بصبغي جسدي متنحي، يمنع الشعور بالألم أو الحرارة وأيضاً يمنع التعرق والتخلف العقلي غالباً موجود .
سبب المرض هو حدوث طفرة في جين (NTRK1) وهو جين يحفز نمو المحاوير والتغصنات العصبية أي يوجه الجسم إلى تطوير أعصاب ناضجة.
عندما يحدث خلل في هذا الجين ، كما هو الحال بالنسبة لمرضى CIPA ، فإن الأعصاب الحسية وبعض الأعصاب اللاإرادية لا تتطور بشكل كامل ، لذا لا تستطيع القيام بعملها بشكل صحيح لإيصال رسائل الألم ودرجة الحرارة ولا يمكن للجسم أن ينتج العرق.
أعراض هذا المرض تبدأ من مرحلة الطفولة على شكل نوبات من ارتفاع الحرارة بسبب عدم القدرة على التعرق.
معظم المصابين بهذا المرض يقومون بإيذاء أنفسهم عم طريق الخطأ بدون أن يعلموا بذلك حتى .
كمثال بسيط ، قد يستمر المريض يستمر في حك عينه حتى تتأذى القرنية بدون الشعور بألم يدفعه للتوقف عن الحك .
الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة بحاجة للكثير من الإجراءات الوقائية الخاصة .
- يوصى بالانتباه الشديد وتجنب الاصابات لمنع حدوث عدوى وزيادة الوضع سوء .
- معظم المرضى يموتون نتيجة الحمى بدون معالجة لذلك يجب قياس معدل الوظائف الحيوية يومياً (درجة الحرارة، معدل ضربات القلب، معدل الأكسجة ..) .
- ممنوع شرب المشروبات الساخنة وكذلك الأمر بالنسبة للأطعمة حتى لا يؤذي المرضى أجهزتهم الهضمية .
- يجب القيام بتحاليل دم بشكل دائم ، لأن عدد كبير من المرضى يموتون نتيجة تسمم الدم بدون أي أعراض تظهر عليهم .
لا يوجد وسيلة تشخيصية بسيطة لهذا المرض والاختبار الوراثي هو الأكثر دقة للكشف عن الخلل الجيني.
لا يوجد علاج حتى الآن لهذه المتلازمة.
لذلك فإن الألم ، على الرغم من كونه احساس مزعج ، يبقى نعمة كبيرة يشير الى أذية في الجسم تدفع الانسان الى ازالة السبب المؤدي لحدوثه .
دمتم بخير دائماً
التعديل الأخير:
حالة الموضوع
مرحباً , لم تكن هناك مشاركة في هذا الموضوع لأكثر من 90 يوم.
قد يستغرق الأمر وقتًا طويلاً للحصول على رد جديد من أحد الأعضاء على مشاركتك.
قد يستغرق الأمر وقتًا طويلاً للحصول على رد جديد من أحد الأعضاء على مشاركتك.
Mostafa Soud
عضو مٌميز
عـضـو
النشاط: 86%
الحمدلله على نعمة الالم
الحمدلله دائما وابدا
شكرا على هذه المعلومات الرائعة
الحمدلله دائما وابدا
شكرا على هذه المعلومات الرائعة
يجب عليك تسجيل الدخول أو حساب جديد لمشاهدة المحتوى