- التعديل الأخير:
- المشاهدات: 61
- الردود: 1
التعديل الأخير:
نجح الباحثون أخيراً في حل لغز طبي عمره نصف قرن في عالم علم الدم. فقد اكتشف فريق من العلماء من قسم الدم وزراعة الأعضاء في هيئة الخدمات الصحية الوطنية البريطانية وجامعة بريستول
لا يعد هذا الاكتشاف أكاديمياً فحسب، بل له آثار سريرية حقيقية على المرضى الذين يملكون فصائل دم نادرة، ويمكن أن يحدث ثورة في كيفية تعاملنا مع عمليات نقل الدم .
اكتشف فريق من قسم الدم وزراعة الأعضاء في هيئة الخدمات الصحية الوطنية وجامعة بريستول نظام فصيلة الدم MAL، مما حل لغزًا طويل الأمد حول مستضد AnWj. سيعمل هذا التقدم على تحسين الرعاية للمرضى النادرين من خلال تسهيل تطابق المتبرعين بالدم بشكل أفضل، وتعزيز سلامة نقل الدم من خلال اختبارات تحديد النمط الجيني الجديدة.
مستضد غريب
في قلب هذه القصة البوليسية العلمية يوجد مستضد AnWj، وهو جزيء سطحي صغير موجود على سطح خلايا الدم الحمراء . تم التعرف عليه لأول مرة في عام 1972، وكان AnWj لغزًا مستمرًا في مجتمع أبحاث الدم. في حين أن معظم الناس لديهم هذا المستضد، فإن قلة لا تمتلكه - وهنا تصبح الأمور مثيرة للاهتمام.
"لقد ظلت الخلفية الجينية لـ AnWj لغزًا لأكثر من 50 عامًا"، كما أوضحت لويز تيلي، عالمة أبحاث بارزة في قسم الدم وزراعة الأعضاء في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، في بيان صحفي. "يمثل هذا الاكتشاف إنجازاً هائلاً، وتتويجاً لجهود فريق عمل طويلة، لإنشاء نظام جديد لفصائل الدم والقدرة على تقديم أفضل رعاية للمرضى النادرين".
إبرة في كومة قش
في حين أننا جميعا على دراية أكبر بنظام فصائل الدم ABO وعامل الريسوس (وهو الجزء الموجب أو السالب)، فإن البشر لديهم في الواقع العديد من أنظمة فصائل الدم المختلفة بناءً على مجموعة واسعة من البروتينات والسكريات الموجودة على سطح خلايا الدم ومن بينها مستضد AnWj المذكور.
إن العثور على أشخاص لا يحملون مستضد AnWj يشبه البحث عن إبرة في كومة قش ــ فهم نادرون للغاية. في الواقع، أكثر من 99.9% من الناس إيجابيون لمستضد AnWj. وقد حدد فريق البحث خمسة أفراد فقط سلبيين وراثيًا لمستضد AnWj في دراستهم.
عندما تم أخذ عينة دم من امرأة حامل في عام 1972، اكتشف الأطباء أنها تفتقر بشكل غامض إلى هذا الجزيء السطحي الموجود على جميع خلايا الدم الحمراء الأخرى المعروفة آنذاك.
البحث عن الإجابات
ولكن كيف تمكن الفريق أخيرًا من حل هذا اللغز الذي طال أمده؟ لقد استخدموا تقنية متقدمة تسمى تسلسل الإكسوم الكامل - وهي في الأساس غوص عميق في أجزاء الحمض النووي لدينا التي تشفر البروتينات. وقد سمح لهم هذا النهج عالي التقنية بتحديد الحذف المحدد في جين يسمى MAL، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين Mal.
ولإثبات نظريتهم، أجرى الباحثون تجربة ذكية. فقد أدخلوا جين MAL الطبيعي إلى الخلايا ولاحظوا أنه أنتج مستضد AnWj. وعندما حاولوا نفس الشيء مع النسخة المتحورة من الجين، لم يظهر مستضد AnWj. وكان هذا الدليل القاطع الذي احتاجوا إليه لتأكيد اكتشافهم.
وأوضحت تيلي أنه عندما يكون لدى شخص ما نسخة متحولة من كلتا نسختي جينات MAL، ينتهي به الأمر بفصيلة دم سلبية AnWj، مثل المريضة الحامل.
لماذا هذا مهم؟
ربما تتساءل لماذا كل هذه الضجة حول فصيلة دم نادرة . تكمن الإجابة في الطبيعة الحرجة لنقل الدم. عندما يتلقى المرضى دمًا لا يتطابق مع فصيلتهم، فقد يؤدي ذلك إلى ردود فعل خطيرة، بل وحتى مهددة للحياة.
تقول الدكتورة نيكول ثورنتون، رئيسة قسم مرجع خلايا الدم الحمراء في قسم الدم وزراعة الأعضاء في هيئة الخدمات الصحية الوطنية: "يمكن الآن تصميم اختبارات تحديد النمط الجيني لتحديد المرضى والمتبرعين السلبيين لجين AnWj وراثيًا. ويمكن إضافة مثل هذه الاختبارات إلى منصات تحديد النمط الجيني الحالية".
وبعبارات أبسط، يسمح هذا الاكتشاف للأطباء بمطابقة الدم بشكل أكثر دقة لعمليات نقل الدم، مما قد يؤدي إلى تقليل مضاعفات نقل الدم وإنقاذ المزيد من الأرواح خلال هذه العملية.
الصورة الأكبر
في حين أن نظام فصائل الدم ABO وRh هي الأكثر شيوعًا بيننا، فإن دمنا أكثر تعقيدًا بكثير. يعد نظام MAL الآن نظام فصائل الدم السابع والأربعين الذي تم اكتشافه، مما يسلط الضوء على مدى تعقيد بيولوجيا البشر حقًا.
"من المثير حقًا أننا تمكنا من استخدام قدرتنا على التلاعب بالتعبير الجيني في خلايا الدم النامية للمساعدة في تأكيد هوية فصيلة الدم AnWj، والتي كانت لغزًا محيراً لمدة نصف قرن. سيساعد هذا التطور في تحديد هؤلاء المتبرعين النادرين ومساعدة المرضى في المستقبل"، كما يلاحظ البروفيسور آش توي من جامعة بريستول.
التطلع إلى الأمام
وكما هو الحال مع العديد من الاكتشافات العلمية، فإن هذا الاكتشاف يفتح آفاقًا جديدة للأبحاث والتطبيقات الطبية. وتمهد نتائج الفريق، التي نُشرت في مجلة Blood المرموقة ، الطريق لتطوير اختبارات جديدة لتحديد فصائل الدم النادرة والحد من مخاطر مضاعفات نقل الدم .
في النهاية، هذه القصة هي شهادة على مدى إصرار البحث العلمي. فقد استغرق الأمر خمسين عامًا، وتكنولوجيا متطورة، وفريقًا متخصصًا من الباحثين لحل لغز فصيلة الدم. ولكن مع كل اكتشاف مثل هذا، نقترب خطوة أخرى من الرعاية الطبية الأكثر أمانًا وفعالية للجميع.
ملخص الورقة البحثية
منهجية البحث
بدأ الباحثون بجمع عينات الدم من الأفراد الذين لديهم فصيلة الدم النادرة "سلبي المستضد AnWj" . لقد استخدموا مجموعة متنوعة من تقنيات الاختبار الجيني، مثل تسلسل الإكسوم الكامل، لفحص الحمض النووي الخاص بهم. ساعدهم هذا في تحديد الأجزاء المفقودة من جين MAL، الذي ينتج بروتينًا يسمى Mal. للتأكد من أن هذا الحذف تسبب في فصيلة الدم السلبية AnWj، أجروا أيضًا المزيد من العمل المختبري تشمن تجربة الخلايا لمراقبة دور بروتين Mal في التعبير عن مستضد AnWj، باستخدام تقنيات مثل قياس التدفق الخلوي والمجهر البؤري، وهي طرق متقدمة الخلايا.
النتائج الرئيسية
واكتشفت الدراسة أن الأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم السلبية AnWj يشتركون جميعًا في حذف معين في جين MAL، مما يؤدي إلى نقص بروتين Mal في خلايا الدم الحمراء لديهم. وهذا البروتين ضروري لوجود مستضد AnWj، وبالتالي بدونه، كان هؤلاء الأفراد سلبيين لـ AnWj. كما أثبتوا أن بروتين Mal، وليس بروتين CD44 المشتبه به سابقًا، ضروري للتعبير عن هذا المستضد. وعندما تم إدخال بروتين Mal بشكل مصطنع في خلايا مزروعة في المختبر، ظهر مستضد AnWj، مما يؤكد أن الاثنين مرتبطان بشكل مباشر.
قيود الدراسة
ورغم أن الدراسة قدمت أدلة قوية على أن الحذف في جين MAL يتسبب في فصيلة الدم السلبية AnWj، إلا أن الباحثين لم يتمكنوا من اختبار كل من قد يكون لديه هذه الحالة. بالإضافة إلى ذلك، لم يتمكنوا من تحديد السبب الدقيق للأشخاص الذين يعانون من غياب مؤقت لمستضد AnWj. كما كانت الدراسة محدودة بحقيقة أنهم لاحظوا فقط جوانب معينة من الخلايا في بيئات معملية خاضعة للرقابة، والتي قد تختلف عن كيفية حدوث هذه العمليات في الجسم.
المناقشة والخلاصات
وقد حلت الدراسة لغزًا عمره عقود من الزمان حول السبب الجيني لفصيلة الدم السلبية AnWj. فقد أظهروا أن جين MAL ضروري لإنتاج بروتين Mal، وهو ضروري للتعبير عن مستضد AnWj. ويمكن أن يساعد هذا الفهم الجديد في عمليات نقل الدم، وخاصة للأشخاص الذين لديهم فصيلة دم سلبية AnWj، حيث قد يصابون بأجسام مضادة ضارة إذا أعطوا دمًا إيجابيًا لـ AnWj. والأهم من ذلك، أن النتائج تضع الأساس لمزيد من البحث حول فصائل الدم والطفرات الجينية ذات الصلة.
ننشر في منتدى الديوان الالكتروني ملخصات بحثية سهلة الفهم وخالية من الأجندات وشفافة تهدف إلى مواكبة القارئ لكل ما هو جديد فضلاً عن إثارة النقاش الحضاري. نحن لا نتفق ولا نختلف مع أي من الدراسات التي ننشرها، بل نشجع قرّاءنا على مناقشة صحة النتائج بأنفسهم. يتم فحص جميع المقالات المنشورة في قسم الصحة والجمال من قبل محررينا قبل النشر وتتضمن روابط تعود إلى المصدر أو المقالة الصحفية المقابلة، إذا أمكن.
يجب تسجيل الدخول لمشاهدة الروابط
، وهو ما ألقى الضوء على مستضد محير شغل بال العلماء منذ سبعينيات القرن الماضي.لا يعد هذا الاكتشاف أكاديمياً فحسب، بل له آثار سريرية حقيقية على المرضى الذين يملكون فصائل دم نادرة، ويمكن أن يحدث ثورة في كيفية تعاملنا مع عمليات نقل الدم .
اكتشف فريق من قسم الدم وزراعة الأعضاء في هيئة الخدمات الصحية الوطنية وجامعة بريستول نظام فصيلة الدم MAL، مما حل لغزًا طويل الأمد حول مستضد AnWj. سيعمل هذا التقدم على تحسين الرعاية للمرضى النادرين من خلال تسهيل تطابق المتبرعين بالدم بشكل أفضل، وتعزيز سلامة نقل الدم من خلال اختبارات تحديد النمط الجيني الجديدة.
مستضد غريب
في قلب هذه القصة البوليسية العلمية يوجد مستضد AnWj، وهو جزيء سطحي صغير موجود على سطح خلايا الدم الحمراء . تم التعرف عليه لأول مرة في عام 1972، وكان AnWj لغزًا مستمرًا في مجتمع أبحاث الدم. في حين أن معظم الناس لديهم هذا المستضد، فإن قلة لا تمتلكه - وهنا تصبح الأمور مثيرة للاهتمام.
"لقد ظلت الخلفية الجينية لـ AnWj لغزًا لأكثر من 50 عامًا"، كما أوضحت لويز تيلي، عالمة أبحاث بارزة في قسم الدم وزراعة الأعضاء في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، في بيان صحفي. "يمثل هذا الاكتشاف إنجازاً هائلاً، وتتويجاً لجهود فريق عمل طويلة، لإنشاء نظام جديد لفصائل الدم والقدرة على تقديم أفضل رعاية للمرضى النادرين".
إبرة في كومة قش
في حين أننا جميعا على دراية أكبر بنظام فصائل الدم ABO وعامل الريسوس (وهو الجزء الموجب أو السالب)، فإن البشر لديهم في الواقع العديد من أنظمة فصائل الدم المختلفة بناءً على مجموعة واسعة من البروتينات والسكريات الموجودة على سطح خلايا الدم ومن بينها مستضد AnWj المذكور.
إن العثور على أشخاص لا يحملون مستضد AnWj يشبه البحث عن إبرة في كومة قش ــ فهم نادرون للغاية. في الواقع، أكثر من 99.9% من الناس إيجابيون لمستضد AnWj. وقد حدد فريق البحث خمسة أفراد فقط سلبيين وراثيًا لمستضد AnWj في دراستهم.
عندما تم أخذ عينة دم من امرأة حامل في عام 1972، اكتشف الأطباء أنها تفتقر بشكل غامض إلى هذا الجزيء السطحي الموجود على جميع خلايا الدم الحمراء الأخرى المعروفة آنذاك.
البحث عن الإجابات
ولكن كيف تمكن الفريق أخيرًا من حل هذا اللغز الذي طال أمده؟ لقد استخدموا تقنية متقدمة تسمى تسلسل الإكسوم الكامل - وهي في الأساس غوص عميق في أجزاء الحمض النووي لدينا التي تشفر البروتينات. وقد سمح لهم هذا النهج عالي التقنية بتحديد الحذف المحدد في جين يسمى MAL، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين Mal.
ولإثبات نظريتهم، أجرى الباحثون تجربة ذكية. فقد أدخلوا جين MAL الطبيعي إلى الخلايا ولاحظوا أنه أنتج مستضد AnWj. وعندما حاولوا نفس الشيء مع النسخة المتحورة من الجين، لم يظهر مستضد AnWj. وكان هذا الدليل القاطع الذي احتاجوا إليه لتأكيد اكتشافهم.
وأوضحت تيلي أنه عندما يكون لدى شخص ما نسخة متحولة من كلتا نسختي جينات MAL، ينتهي به الأمر بفصيلة دم سلبية AnWj، مثل المريضة الحامل.
لماذا هذا مهم؟
ربما تتساءل لماذا كل هذه الضجة حول فصيلة دم نادرة . تكمن الإجابة في الطبيعة الحرجة لنقل الدم. عندما يتلقى المرضى دمًا لا يتطابق مع فصيلتهم، فقد يؤدي ذلك إلى ردود فعل خطيرة، بل وحتى مهددة للحياة.
تقول الدكتورة نيكول ثورنتون، رئيسة قسم مرجع خلايا الدم الحمراء في قسم الدم وزراعة الأعضاء في هيئة الخدمات الصحية الوطنية: "يمكن الآن تصميم اختبارات تحديد النمط الجيني لتحديد المرضى والمتبرعين السلبيين لجين AnWj وراثيًا. ويمكن إضافة مثل هذه الاختبارات إلى منصات تحديد النمط الجيني الحالية".
وبعبارات أبسط، يسمح هذا الاكتشاف للأطباء بمطابقة الدم بشكل أكثر دقة لعمليات نقل الدم، مما قد يؤدي إلى تقليل مضاعفات نقل الدم وإنقاذ المزيد من الأرواح خلال هذه العملية.
الصورة الأكبر
في حين أن نظام فصائل الدم ABO وRh هي الأكثر شيوعًا بيننا، فإن دمنا أكثر تعقيدًا بكثير. يعد نظام MAL الآن نظام فصائل الدم السابع والأربعين الذي تم اكتشافه، مما يسلط الضوء على مدى تعقيد بيولوجيا البشر حقًا.
"من المثير حقًا أننا تمكنا من استخدام قدرتنا على التلاعب بالتعبير الجيني في خلايا الدم النامية للمساعدة في تأكيد هوية فصيلة الدم AnWj، والتي كانت لغزًا محيراً لمدة نصف قرن. سيساعد هذا التطور في تحديد هؤلاء المتبرعين النادرين ومساعدة المرضى في المستقبل"، كما يلاحظ البروفيسور آش توي من جامعة بريستول.
التطلع إلى الأمام
وكما هو الحال مع العديد من الاكتشافات العلمية، فإن هذا الاكتشاف يفتح آفاقًا جديدة للأبحاث والتطبيقات الطبية. وتمهد نتائج الفريق، التي نُشرت في مجلة Blood المرموقة ، الطريق لتطوير اختبارات جديدة لتحديد فصائل الدم النادرة والحد من مخاطر مضاعفات نقل الدم .
في النهاية، هذه القصة هي شهادة على مدى إصرار البحث العلمي. فقد استغرق الأمر خمسين عامًا، وتكنولوجيا متطورة، وفريقًا متخصصًا من الباحثين لحل لغز فصيلة الدم. ولكن مع كل اكتشاف مثل هذا، نقترب خطوة أخرى من الرعاية الطبية الأكثر أمانًا وفعالية للجميع.
ملخص الورقة البحثية
منهجية البحث
بدأ الباحثون بجمع عينات الدم من الأفراد الذين لديهم فصيلة الدم النادرة "سلبي المستضد AnWj" . لقد استخدموا مجموعة متنوعة من تقنيات الاختبار الجيني، مثل تسلسل الإكسوم الكامل، لفحص الحمض النووي الخاص بهم. ساعدهم هذا في تحديد الأجزاء المفقودة من جين MAL، الذي ينتج بروتينًا يسمى Mal. للتأكد من أن هذا الحذف تسبب في فصيلة الدم السلبية AnWj، أجروا أيضًا المزيد من العمل المختبري تشمن تجربة الخلايا لمراقبة دور بروتين Mal في التعبير عن مستضد AnWj، باستخدام تقنيات مثل قياس التدفق الخلوي والمجهر البؤري، وهي طرق متقدمة الخلايا.
النتائج الرئيسية
واكتشفت الدراسة أن الأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم السلبية AnWj يشتركون جميعًا في حذف معين في جين MAL، مما يؤدي إلى نقص بروتين Mal في خلايا الدم الحمراء لديهم. وهذا البروتين ضروري لوجود مستضد AnWj، وبالتالي بدونه، كان هؤلاء الأفراد سلبيين لـ AnWj. كما أثبتوا أن بروتين Mal، وليس بروتين CD44 المشتبه به سابقًا، ضروري للتعبير عن هذا المستضد. وعندما تم إدخال بروتين Mal بشكل مصطنع في خلايا مزروعة في المختبر، ظهر مستضد AnWj، مما يؤكد أن الاثنين مرتبطان بشكل مباشر.
قيود الدراسة
ورغم أن الدراسة قدمت أدلة قوية على أن الحذف في جين MAL يتسبب في فصيلة الدم السلبية AnWj، إلا أن الباحثين لم يتمكنوا من اختبار كل من قد يكون لديه هذه الحالة. بالإضافة إلى ذلك، لم يتمكنوا من تحديد السبب الدقيق للأشخاص الذين يعانون من غياب مؤقت لمستضد AnWj. كما كانت الدراسة محدودة بحقيقة أنهم لاحظوا فقط جوانب معينة من الخلايا في بيئات معملية خاضعة للرقابة، والتي قد تختلف عن كيفية حدوث هذه العمليات في الجسم.
المناقشة والخلاصات
وقد حلت الدراسة لغزًا عمره عقود من الزمان حول السبب الجيني لفصيلة الدم السلبية AnWj. فقد أظهروا أن جين MAL ضروري لإنتاج بروتين Mal، وهو ضروري للتعبير عن مستضد AnWj. ويمكن أن يساعد هذا الفهم الجديد في عمليات نقل الدم، وخاصة للأشخاص الذين لديهم فصيلة دم سلبية AnWj، حيث قد يصابون بأجسام مضادة ضارة إذا أعطوا دمًا إيجابيًا لـ AnWj. والأهم من ذلك، أن النتائج تضع الأساس لمزيد من البحث حول فصائل الدم والطفرات الجينية ذات الصلة.
ننشر في منتدى الديوان الالكتروني ملخصات بحثية سهلة الفهم وخالية من الأجندات وشفافة تهدف إلى مواكبة القارئ لكل ما هو جديد فضلاً عن إثارة النقاش الحضاري. نحن لا نتفق ولا نختلف مع أي من الدراسات التي ننشرها، بل نشجع قرّاءنا على مناقشة صحة النتائج بأنفسهم. يتم فحص جميع المقالات المنشورة في قسم الصحة والجمال من قبل محررينا قبل النشر وتتضمن روابط تعود إلى المصدر أو المقالة الصحفية المقابلة، إذا أمكن.
التعديل الأخير: