- التعديل الأخير:
- المشاهدات: 789
- الردود: 2
التعديل الأخير:
سادت حالة من السعادة والبهجة على مواقع التواصل الاجتماعي خلال الأيام القليلة الماضية مع نجاح حملة إنقاذ حياة الطفلة المريضة رقية قبل أيام من فقدانها فرصة العلاج .
ونجح المصريون خلال أيام معدودة في تأمين ثمن أغلى علاج في العالم لانقاذ حياة الطفلة رقية المصابة بضمور العضلات الشوكي والتي تبقى لها أقل من شهر حتى تبلغ العامين وهو موعد حصولها على الحقنة المطلوبة .
فما هو مرض ضمور العضلات الشوكي وما أسبابه وما هي أعراضه ؟
ما هو ضمور العضلات الشوكي
يشير مصطلح ضمور العضلات الشوكي (SMA) إلى مجموعة من الأمراض الجينية الوراثية التي تسبب موت الخلايا العصبية الحركية.
هذه الخلايا العصبية موجودة في النخاع الشوكي وجذع الدماغ وهي التي تتحكم في حركات عضلات الجسم . يسبب موت هذه الخلايا في ضمور العضلات الشوكي ضعف العضلات وهزالها ، مما يؤثر على العديد من وظائف الجسم ، مثل البلع والمشي .
ال SMA نادر جدًا ، حيث يؤثر فقط على 1 من كل 10000 شخص وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC). غالبًا ما يتم تشخيص الحالة بعد الولادة بفترة وجيزة ، ولكن يمكن أن تظهر أيضًا في سنوات المراهقة وبعد البلوغ.
سبب ضمور العضلات الشوكي
سبب ظهور الأعراض هو خلل في التركيبة الجينية يؤدي الى نقص فى البروتين SMN، وهو بروتين مهم لحياة الخلية العصبية، مما ينتج عنه ضمور فى الخلايا العصبية وعدم القدرة على الحركة .
أنواع ضمور العضلات الشوكي
هناك عدة أنواع مختلفة من SMA .. الشكل الأكثر شيوعًا للمرض هو ال SMA من النوع 1 ، أو مرض ويردنيغ هوفمان Werdnig-Hoffmann .
أنواع ضمور العضلات الشوكي مرقمة من 1 إلى 4. كلما انخفض العدد ، كلما كان ظهور المرض مبكرًا وزادت حدة الأعراض.
يستخدم "النوع 0" أحياناً للإشارة إلى SMA شديد الخطورة ويمكن اكتشافه في الرحم .
معلومات عن الأنواع الأربعة من ضمور العضلات الشوكي في الجدول التالي :
ونجح المصريون خلال أيام معدودة في تأمين ثمن أغلى علاج في العالم لانقاذ حياة الطفلة رقية المصابة بضمور العضلات الشوكي والتي تبقى لها أقل من شهر حتى تبلغ العامين وهو موعد حصولها على الحقنة المطلوبة .
فما هو مرض ضمور العضلات الشوكي وما أسبابه وما هي أعراضه ؟
ما هو ضمور العضلات الشوكي
يشير مصطلح ضمور العضلات الشوكي (SMA) إلى مجموعة من الأمراض الجينية الوراثية التي تسبب موت الخلايا العصبية الحركية.
هذه الخلايا العصبية موجودة في النخاع الشوكي وجذع الدماغ وهي التي تتحكم في حركات عضلات الجسم . يسبب موت هذه الخلايا في ضمور العضلات الشوكي ضعف العضلات وهزالها ، مما يؤثر على العديد من وظائف الجسم ، مثل البلع والمشي .
ال SMA نادر جدًا ، حيث يؤثر فقط على 1 من كل 10000 شخص وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC). غالبًا ما يتم تشخيص الحالة بعد الولادة بفترة وجيزة ، ولكن يمكن أن تظهر أيضًا في سنوات المراهقة وبعد البلوغ.
سبب ضمور العضلات الشوكي
سبب ظهور الأعراض هو خلل في التركيبة الجينية يؤدي الى نقص فى البروتين SMN، وهو بروتين مهم لحياة الخلية العصبية، مما ينتج عنه ضمور فى الخلايا العصبية وعدم القدرة على الحركة .
أنواع ضمور العضلات الشوكي
هناك عدة أنواع مختلفة من SMA .. الشكل الأكثر شيوعًا للمرض هو ال SMA من النوع 1 ، أو مرض ويردنيغ هوفمان Werdnig-Hoffmann .
أنواع ضمور العضلات الشوكي مرقمة من 1 إلى 4. كلما انخفض العدد ، كلما كان ظهور المرض مبكرًا وزادت حدة الأعراض.
يستخدم "النوع 0" أحياناً للإشارة إلى SMA شديد الخطورة ويمكن اكتشافه في الرحم .
معلومات عن الأنواع الأربعة من ضمور العضلات الشوكي في الجدول التالي :
النوع الأول ( مرض ويردنيغ هوفمان ) | النوع 2 (داء دوبويتز) | النوع 3 (مرض كاجلبيرغ ويلاندير) | النوع 4 |
عادةً ما يُلاحظ عند الرضع قبل بلوغهم الستة أشهر من العمر. | يظهر عادة عند الرضع الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 18 شهرًا. | عادة ما يظهر بعد 18 شهرًا من العمر. يمكن أن يبدأ أيضًا في سنوات المراهقة . | يوجد في مرحلة البلوغ ، في العشرينات والثلاثينيات أو بعد ذلك . وهذا أقل أنواع SMA شيوعاً والأكثر اعتدالًا. |
يواجهون على الفور صعوبة في التنفس والتغذية والحركة. | قد يكونوا قادرين على الجلوس ، لكنهم غير قادرين على الوقوف أو المشي دون مساعدة. لديهم أيضًا صعوبات في التنفس ، خاصة أثناء النوم. | يمكن للأطفال الذين يعانون من النوع 3 SMA الوقوف والمشي بمفردهم ، لكنهم قد يواجهون تحديات مع حركات أكثر تعقيدًا مثل صعود السلالم. هم أكثر عرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي . | يمكن للأشخاص المصابين بالنوع 4 المشي دون تحديات طوال حياتهم . |
غالبًا ما يموت الأطفال المصابون بالنوع الأول وبدون علاج بسبب فشل الجهاز التنفسي قبل أن يبلغوا عامين من العمر . | متوسط العمر المتوقع أعلى من النوع 1 ، و يمكن للأطفال المصابين بهذا النوع أن يعيشوا غالباً حتى سن الرشد. | معظم الأطفال المصابين بالنوع 3 لديهم متوسط عمر متوقع نموذجي. | لا يوثر هذا النوع عللا متوسط العمر المتوقع النموذجي. |
أعراض ضمور العضلات الشوكي
يمكن أن تتراوح أعراض SMA من خفيفة إلى شديدة. بعض الأعراض الشائعة تعتمد على العمر عند بداية ضمور العضلات الشوكي.
عند تشخيصها في مرحلة الطفولة ، تميل أعراض ضمور العضلات الشوكي إلى أن تكون أكثر خطورةً وتهديداً للحياة من تلك الموجودة في ضمور العضلات الشوكي عند البالغين.
ومن الأعراض نذكر :
-صعوبة في التنفس
أكثر شيوعًا عند الرضع ويمكن أن تشمل( سعال -التنفس الضحل أثناء النوم -ضيق في التنفس-صعوبات التغذية)
يمكن أن تؤثر عضلات البلع الضعيفة على قدرة الطفل على الأكل والشرب . قد يكون الرضيع أو الطفل المصاب بالضمور العضلي الشوكي أكثر عرضة للاختناق .
-ضعف العضلات
غالبًا ما تكون عضلات الكتفين والساقين من بين المناطق الأولى التي تتأثر بالضمور العضلي الشوكي عندما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة. عندما يظهر SMA في عمر عام تقريباً ، تميل عضلات الأطراف السفلية إلى التأثر أولاً.
يمكن أن يتداخل الضمور العضلي الشوكي أيضًا في كثير من الأحيان مع قدرة الطفل على الجلوس في وضع مستقيم والمشي والتحكم في الرقبة والرأس. عادة ما يتفاقم ضعف العضلات بمرور الوقت. قد يفقد الأفراد القادرين على المشي أثناء الطفولة قدرتهم على الحركة مع تقدمهم في السن.
-الجنف
إن التطور الشائع لدى الأشخاص الذين يُصابون بضمور العضلات الشوكي في مرحلة الطفولة هو الجنف أو الانحناء غير المنتظم للعمود الفقري.
يحدث الجنف بسبب ضعف العضلات التي تدعم العمود الفقري بشكل طبيعي بحيث لا يمكنها تثبيته في مكانه. يمكن أن يؤثر الجنف على وضعية المصاب وحركته ، وقد يسبب ألمًا أو تنميلًا .
علاج ضمور العضلات الشوكي
لا يوجد علاج حاليًا لـضمور العضلات الشوكي ، ولكن هناك بعض الادوية المتاحة لتقليل حدة الأعراض والتحكم فيها. وقد يتضمن العلاج أيضا تمارين للمساعدة على تقوية العضلات ومعدات للمساعدة في الحركة والتنقل، وأنابيب التغذية والنصائح الغذائية في حالت صعوبة الرضاععة والبلع ، والدعامات أو الجراحة لدعم الظهر وتقويم العمود الفقري أو لعلاج مشاكل المفاصل .
التعديل الأخير:
