- التعديل الأخير:
- المشاهدات: 794
- الردود: 3
التعديل الأخير:
يحتفل العالم في الثامن من مايو في كل عام باليوم العالمي للثالاسيميا تضامناً مع مرضى الثلاسيميا وتقديراً للصعوبات التي يعانون منها في مواجهة هذا المرض .
سنسلط الضوء أكثر في هذا الموضوع على الثلاسيميا الذي يعد واحد من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعاً في العالم والذي ينتشر أيضاً بشكل كبير في منطقة البحر الأبيض المتوسط .
ما هو الثلاسيميا ؟
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي يؤدي إلى تعطل الإنتاج الطبيعي لخضاب الدم المسؤول عن حمل الأوكسجين إلى أنسجة الجسم مما يؤدي إلى تدمير أكبر لخلايا الدم وحدوث فقر الدم.
وتعرف الثلاسيميا بأنها فقر دم البحر الأبيض المتوسط ،وذلك بسبب انتشارها بكثرة في المنطقة ولكن هذا لا يعني عدم وجوده في مناطق أخرى .
الأسباب
يحدث هذا المرض بسبب خلل وراثي أو طفرة في الحمض النووي وذلك في جزئه المرمز لتصنيع السلاسل البروتينية لخضاب لدم " الهيموغلوبين " مما يؤدي إلى اصطناع سلاسل غير كاملة في كريات الدم الحمراء ويفقدها قدرتها على القيام بوظيفتها المتمثلة بنقل الأوكسجين الضروري لخلايا الجسم المختلفة .
هناك نوعان من مرض الثلاسيميا هما ألفا وبيتا ، وهناك العديد من الأنواع الفرعية المختلفة ، حيث يتضمن كل من النوعين ألفا وببتا الشكلين : تلاسيميا صغرى ، تلاسيميا كبرى . حتى يصاب الشخص بالتلاسيميا الكبرى يجب أن يرث الخلل الجيني من كلا والديه أما التلاسيميا الصغرى فيكفي تلقي جين معيب من أحد الوالدين للإصابة بالمرض ، وتتوقف أعراض المرض وشدتها بشكل كبير على نوع التلاسيميا .
سنسلط الضوء أكثر في هذا الموضوع على الثلاسيميا الذي يعد واحد من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعاً في العالم والذي ينتشر أيضاً بشكل كبير في منطقة البحر الأبيض المتوسط .
ما هو الثلاسيميا ؟
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي يؤدي إلى تعطل الإنتاج الطبيعي لخضاب الدم المسؤول عن حمل الأوكسجين إلى أنسجة الجسم مما يؤدي إلى تدمير أكبر لخلايا الدم وحدوث فقر الدم.
وتعرف الثلاسيميا بأنها فقر دم البحر الأبيض المتوسط ،وذلك بسبب انتشارها بكثرة في المنطقة ولكن هذا لا يعني عدم وجوده في مناطق أخرى .
الأسباب
يحدث هذا المرض بسبب خلل وراثي أو طفرة في الحمض النووي وذلك في جزئه المرمز لتصنيع السلاسل البروتينية لخضاب لدم " الهيموغلوبين " مما يؤدي إلى اصطناع سلاسل غير كاملة في كريات الدم الحمراء ويفقدها قدرتها على القيام بوظيفتها المتمثلة بنقل الأوكسجين الضروري لخلايا الجسم المختلفة .
هناك نوعان من مرض الثلاسيميا هما ألفا وبيتا ، وهناك العديد من الأنواع الفرعية المختلفة ، حيث يتضمن كل من النوعين ألفا وببتا الشكلين : تلاسيميا صغرى ، تلاسيميا كبرى . حتى يصاب الشخص بالتلاسيميا الكبرى يجب أن يرث الخلل الجيني من كلا والديه أما التلاسيميا الصغرى فيكفي تلقي جين معيب من أحد الوالدين للإصابة بالمرض ، وتتوقف أعراض المرض وشدتها بشكل كبير على نوع التلاسيميا .
مثلاً ، يملك الشخص مورثتان ترمزان السلسلة بيتا من الخضاب : مورثة تأتي من الأب والأخرى تأتي من الأم ،ففي حال حصل الابن على مورثة واحدة غير طببعية يصاب بالتلاسيميا بيتا الصغرى وتكون الأعراض والعلامات خفيفة نوعاً ما بينما تلقي الابن لمورثتان فيها خلل جيني يعني الإصابة بالتلاسيميا بيتا الكبرى التي تتطور أعراضها خلال أول عامين من الحياة .
الأعــراض
تختلف مع اختلاف نوع التلاسيميا وشده الحالة ، لكن من أهمها نذكر :
• إرهاق وضعف عام.
• شُحوب الجلد أو اصفراره .
• بطء النمو وقد تحدث تشوهات في عظام الوجه (تعطي سحنة خاصة لمرضى التلاسيميا)
• انتفاخ في البطن وتضخم طحال .
قد تحدث مضــاعفات مثل :
• ارتفاع نسبة الحديد إما بسبب المرض نفسه أو نتيجة العلاج بنقل الدم المتكرر مما يحدث أضرار في القلب والكبد والغدد الصم .
• زيادة خطر الإصابة بالأمراض المعدية خاصةً في حال استئصال الطحال .
• تشوهات في العظم وزيادة فرصة حدوث الكسور.
• مشاكل قلبية أهمها اضطرابات النظم القلبي.
العلاج
الحالات الخفيفة من الثلاسيميا لا تستدعي للعلاج ، أما الحالات المتوسطة والشديدة فإنها تحتاج لنقل الدم متكرر كل بضعة أسابيع وذلك مدى الحياة ، مع ضرورة مراقبة كمية الحديد في الجسم و إعطاء أدوية خالبة للحديد تجنباً لتراكمه في الجسم ولمضاعفاته الخطيرة .
الوقاية
التلاسيميا مرض وراثي لا يمكن منع حدوثه غالباً ، ولكن يجب التأكيد على ضرورة إجراء الاختبارات والفحوص الطبية قبل الزواج خاصةً في حالات زواج حاملي المرض الذين قد لا تظهر عليهم الأعراض .
ختاماً فإن نمط الحياة الذي يعيشه مرضى التلاسيميا متعب للغاية يتضمن عمليات نقل دم منظمة واتباع نظام غذائي صحي ويتطلب التعايش معه جهد كبير ومساندة اجتماعية حقيقية .
التعديل الأخير:
و تسليط الضوء عليه ودعم المصابين به .. وهو أمر شائع
شكراُ لمرورك العطر أخ ميدو
تحياتي